Ehlers-Danlos 증후군 : 그것은 무엇입니까, 왜 발생합니까?

Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 유전자 또는 분자의 성숙과 관련된 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 유전성 콜라겐 장애 그룹의 질병입니다. 유전 적 결함에 따라 임상 병리학 및 중증도에서 서로 크게 다른이 병리학의 몇 가지 유형이 있습니다. Ellers-Danlos 증후군의 유병률에 대한 정확한 정보는 밝혀지지 않았는데, 가벼운 형태는 흔히 진단되지 않았기 때문에 중등도의 경우는 신생아가 1 천 5 천명이고 심한 경우는 드물다. 10 만 명 중 1 명.

문헌에서 Ehlers-Danlos 증후군은 Rusakov 불완전한 desmogenesis, 선천성 중배엽 이형성증, Mikerin-Ehlers-Danlos 증후군, Leger 's mesenchymatosis, Chernogubov 증후군, 탄성 섬유 이형성증 등으로도 불립니다. 이 모든 용어는이 병리학, 원인, 유형, 임상 증상 및 진단 및 치료 원칙을이 기사에서 설명합니다.

간략한 역사적 배경

처음으로 환자의 스케치와 함께이 증상 복합체의 부분적인 설명이 약 400 년 전에 만들어졌습니다 - 네덜란드의 외과 의사 인 Van Meckren이 1657 년에했습니다.

1880 년에 그 환자의 첫 번째 사진이 찍혔습니다. 가슴에 피부를 펴고 포즈를 취했습니다.

1891 년 러시아의 과학자이자 의사 인 A. 체 르노 구보프 (Chernogubov)는이 증후군을 상세하게 기술하고 "일반화 된 결합 조직 장애"라는 이름을 부여했습니다. 그러나 그는 더 이상의 조사를하지 않았으며 관찰을 계속하지 않았다.

과학자 E. Ehlers와 H. A. Danlo는 20 세기 초반 (더 정확하게 1901 년과 1908 년)에이 병리를 상세히 기술했다.

원인

Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 단백질의 결함과 관련된 유전 적 병리학이지만 증후군의 종류에 따라 상속 유형, 1 차 분자 및 생화학 적 결함이 다릅니다 (일부는 상 염색체 우성증에 상속되고 다른 일부는 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다).

선천성 중배엽 이형성증의 병리학 적 변화는 다음과 같습니다.

  • 진피의 엷어 짐;
  • 콜라겐 섬유의 결핍의 손실, 방향의 혼란 (그들은 무작위로 정렬 됨);
  • 탄성 섬유의 성장;
  • 많은 수의 혈관, 그 루멘의 확장.

에를 러 - 댄 로스 증후군의 증상

콜라겐은 우리 신체의 많은 구조에 포함되어있는 단백질이기 때문에 에를러 - 댄 로스 증후군의 임상 증상은 대개 전신적인 성격을 띠고 있습니다.

  • 피부;
  • 근골격계;
  • 심장 혈관계;
  • 장기의 기관;
  • 치아 및 기타 시스템.

증후군의 종류는 증상의 복잡성에 따라 서로 다르며, 다음 섹션에서 설명 할 것입니다. 여기서 우리는 원칙적으로이 병리로 고통받는 사람에게서 감지 될 수있는 증상 목록을 제공합니다.

피부 발현 :

  • 늘어난 신장은 (뺨, 팔꿈치, 무릎, 쇄골 바깥 쪽 부분에서 특히 두드러집니다) - 피부가 쉽게 접히며, 지체가 거의 없습니다.
  • 부드럽고 촉촉한 벨벳.
  • 손바닥과 발바닥에 - 주름;
  • 심한 출혈;
  • 외상, 취약성, 취약성에 대한 성향;
  • 여러 흉터;
  • 요추 부위 - 스트레치 마크 (줄무늬);
  • 진한 갈색 주황색의 많은 수;
  • 피부를 통해 반투명 한 혈관;
  • 수술 후 봉합의 불일치에 대한 경향.

그러한 환자의 피부에 약간의 상해를 입으면 오랜 시간 동안 치유되지 않는 상처가 형성되어 흉터 또는 가성 종양이 남습니다.

그들이 태어날 때 또는 출생 초기부터 질병의 눈에 보이는 피부 증상이 나타나며, 성숙함에 따라 심각성이 감소합니다.

관절의 측면에서, 원칙적으로과 운동성이 발생합니다 (관절 움직임의 양이 표준을 초과 할 때 이동성 증가).

  • 엄지를 팔뚝에 쉽게 가져다 준다.
  • 손의 작은 손가락을 90 ° C 이상 수동으로 연장한다.
  • 손가락, 손목, 발목 관절의 과도 굴곡;
  • 팔꿈치 관절과 무릎 관절의 10 ° 이상의 과도 굴곡;
  • 무릎 관절 다리에서 구부리지 않은 직선으로 손바닥으로 바닥을 쉽게 방해받지 않고 터치하십시오.
  • 관절의 잦은 탈구와 탈구;
  • 편평한 경향.

관절 증후군은 대개 어린이가 걸을 때부터 약 1 세까지 진단됩니다. 시간이 지남에 따라과 운동성은 일반적으로 감소합니다.

골격의 발현은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 척추의 정상 곡률의 변화 (척추 측만증이 발생 (lateral curvature), 척추 후만증 및 전만증이 평탄 해 지거나 더 발음하게 됨);
  • 가슴의 용골 형 또는 깔대기 형 변형의 형성;
  • 만곡 족

시각 기관에 의한 증상 :

  • 세기 누락;
  • 눈꺼풀 피부의 증가 된 탄성;
  • 근시;
  • 사시즘;
  • 망막 박리;
  • 각막 파열, 안구.

auricle은 지나치게 장력이 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 치과기구는 다음과 같은 변화를 특징으로합니다 :

  • 치아의 부분 선천적 결핍;
  • 규범을 초과하는 치아의 수 (소위 보완적인 치아);
  • 부적절한 물린;
  • 다중 충치;
  • 치주 질환.

내부 기관의 증상은 다음과 같습니다 :

팔다리에는 움직일 수있는 피하 결절 (spherule)과 정맥류가 나타날 수 있습니다.

혈관 동맥류가 뇌에 형성되면 거미 막 아래의 출혈 (지주막 하강)이 가능합니다.

간경변 (출혈), 혈종 (조직의 혈액 축적이 제한적 임), 치은, 비강, 위장관, 자궁 등 모든 위치에서 출혈하는 경향이 있습니다.

이 병리로 고통받는 아이들의 정신 발달은 건강한 아이들의 정신 발달과 다르지 않습니다.

Ehlers-Danlos 증후군을 앓고있는 성인의 출산율은 유지되지만 여성의 임신은 발생하지만 조숙하고 신속한 출산의 위험이 높습니다.

다양한 유형의 증후군의 흐름 특징

이전에는 상속의 특성과 유전 적 질환의 유형에 따라 Ehlers-Danlos 증후군의 10 가지 유형이 구별되었지만 1997 년 이래로 일부는 1로 결합되어 그 수가 10에서 6으로 감소했습니다.

Ehlers-Danlos 증후군 치료의 효과

Ehlers-Danlos 증후군은 근골격계의 비정상적인 이동성, 피부의 민감도 및 취약성 증가뿐만 아니라 신체의 콜라겐 부족 배경에 대한 다른 변화로 이어지는 유전 질환입니다. 이 위반 환자의 첫 번째 사진은 1880 년으로 거슬러 올라갑니다. 이 질병에 대한 자세한 설명은 20 세기 초반에 나타났습니다. 두 명의 의사 - E. Ehlers와 Kh.A가 즉시 출판했습니다. Danlo. 연구원을 기념하여 그 질병의 이름이 붙여졌습니다. 많은 다른 형태의 질병이 의학에 설명되어 있습니다. 모든 경우의 치료는 증상이 있으며 보수적 인 방법과 수술 기술을 사용해야합니다.

에를 러 - 단 로스 증후군의 원인

병리학은 선천성 유전 질환 중 하나입니다. 결합 조직의 밀도와 탄력을 동시에 제공하는 콜라겐의 구조 및 단백질 합성을 위반하는 것과 관련된 특징적인 증상의 형성. 달라스 증후군의 종류에 따라 분자 및 생화학 적 성질이 다릅니다. 유전학에서는 질병의 10 가지 변이가 기술되어 있으며 각각의 변이는 특징적입니다. 또한, 병리학의 유전 메커니즘은 장애의 일부 형태에 대해서만 기술된다 :

  1. Type I은 섬유 아세포의 기능을 억제하는 천연 효소가없는 배경과 결합 조직 구성에서 단백질 구조의 생성을 담당합니다. 이것은 피부, 혈관, 인대의 불충분 한 힘을 유발합니다. 지배적 인 유산으로 특징 지어진다.
  2. Type IV Ehlers-Danlos 증후군에는 한 가지 유형의 콜라겐이 부족합니다. 어떤 경우에는이 형태가 가장 큰 임상 증상의 강도와 관련이 있습니다. 이것은이 단백질 구조가 혈관 네트워크의 일부분이기 때문입니다. 따라서, 장애의 주요 증상은 질병의 심각성을 보장하는 출혈 증상입니다. 이 병리학 형태는 지배적으로나 열성적으로 유전됩니다.
  3. VII 유형의 위반은 효소 합성의 변화와 관련이 있으며 프로 콜라겐이 활성 형태로 전이되어 신체에서 기능을 완전히 수행합니다. 주요 증상은 관절의 과도한 이동성으로 간주됩니다. 이 형태의 에를러 - 단 로스 증후군은 우세하고 열성으로 유전됩니다.
  4. 유형 X에서는 세포 외 기질의 일부인 단백질 구조의 구조가 위반됩니다. 이 질병의 형태는 증가 된 혈소판 응집뿐만 아니라 피부 초 탄성과 관련이 있습니다. 그것은 열성 유전을 가지고 있습니다.

동시에 첫 3 가지 유형의 유병률은 장애의 다른 모든 형태의 발생률을 훨씬 초과합니다.

분류 및 주요 기능

약에는 10 가지 유형의 병변이 설명되어 있습니다. 동시에 1997 년에는 현재 의사가 적극적으로 사용하고있는보다 간단하고보다 차별화 된 방법이 제안되었습니다. 이 분류는 선도적 인 임상 징후에 근거합니다 :

  1. 제 1 형과 제 2 형 병변은 고전적인 형태의 병을 말합니다. 유병률은 10 만 명당 2 ~ 5 건이며,이 유형의 E 러스 - 단 로스 증후군의 증상은 피부의 과도한 탄력과 취약성을 포함합니다. 콜라겐 결핍은 증가 된 관절 이동성을 수반하며, 이는 근골격계의 탈구와 염좌의 위험을 증가시킵니다. 이러한 변화는 근육의 색조 감소와 함께 질병의 악화로 이어집니다.
  2. 한 사람이 제 3 형 Ehlers-Danlos 증후군으로 진단 받으면, 그들은이 질환의 과도한 이동형에 대해 이야기하고 있습니다. 주요 증상은 인대 조직의 병리학 적 이동성으로 아 탈구 및 다른 부상을 유발합니다. 이러한 문제는 또한 골다공증의 위험 증가, 평발, 치열의 정상적인 구조 변화와 관련이 있습니다. 이런 타입의 Ehlers-Danlos 증후군을 앓고있는 어린이 및 성인에서는 기립 성 빈맥과 피부가 가늘어지면서 피부를 빠르게 상해는 경향이 있습니다. 척추 기형의 존재는 인대의 약함과 뼈의 정상적인 구조 변화 배경에 기인합니다. 환자는 과도한 약점, 피로, 근육 저혈증으로 고통받습니다.
  3. IV 형에서는 혈관 형태를 위반한다고합니다. 이 종은 드물고 심각한 과정과 관련이 있습니다. 이러한 발현은 혈관 층의 주된 병변과 관련되어있다. 동시에 전체 유기체의 순환 네트워크는 병리학 적 과정에 관여합니다. 환자는 종종 파열과 동맥류로 진단됩니다. 가벼운 상처로 인해 혈종이 오랫동안 사라지지 않습니다. 이 유형의 Ehlers-Danlos 증후군의 특징적인 발현은 선천성 내부 장기 구조의 장애, 예를 들어 여성에서 두 뿔 자궁이 형성되는 것과 같습니다. 의사는이 형태의 질병으로 임신이 임산부의 삶에 위험하다는 사실에주의를 기울입니다. 위험은 혈관 파열 가능성이 높습니다. 자궁 출혈은 자궁에서 아이가 죽을뿐만 아니라 여성의 중증 빈혈이 발생하게합니다.
  4. Kyphoscoliosis 병의 형태는 VI 형 Ehlers-Danlos 증후군의 배경에 대해 진단됩니다. 이 유형의 병변은 증가 된 관절 운동성, 손상된 운동 능력과 관련이 있습니다. 환자는 피부 민감도가 증가하여 망막이 자연적으로 각질을 제거 할 수 있습니다. 이런 종류의 문제의 특징적인 증상은 조기 장애로가는 진행성 측만증입니다.
  5. arthro-chalasia 진단은 VIIA와 VIIB의 두 가지 유형으로 이루어집니다. 이러한 형태의 에를러 - 단 로스 증후군을 가진 어린이는 선천적 인 고관절 탈구와 함께 태어 났으며 이는 약화 된 인대 조직으로 인해 재발하는 경향이 있습니다. 쉽게 손상된 피부를 가진 환자에서는 혈관이 찢어집니다. 척추 만곡의 형성 또한 주목된다.
  6. VIIC 유형의 병변 중에 형성되는 피부 주름의 특징적인 증상은 피부의 극단적 인 취약성, 주름의 출현입니다. 어떤 경우에는 환자가 탈장을 기록합니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 다양한 형태의 병변으로 진단 된 신경 증상을 특징으로합니다. 유전 적 이상이있는 어린이의 40 %와 성인의 50 %는 다양한 강도의 두통이 재발합니다. 편두통은 만성적이며 반복적 인 반면 포괄적 인 조사 과정에서 불쾌한 감각을 형성 할 수있는 신경 조직의 구조적 장애를 확인할 수는 없습니다. 아마도이 증상은 악 두부 관절의 병변으로 인한 것일 수 있습니다. 이 지방화의 인대 조직의 구조와 기능상의 결함은 목과 아래 부분으로 이어지는 특징적인 통증의 발생을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 또한 자율 신경계의 기능 장애와 관련이 있습니다. 이러한 이상은 증후군 환자의 78 %에서 진단됩니다. 중추 신경계 기능의 변화는 국소 마취제의 도입에 대한 반응의 부재와 같은 특수한 임상 증상을 동반합니다. 약물에 대한 저항성은 환자의 58 %에서 관찰되며, 환자에 대한 치아 관리 규정이 크게 복잡해지며 포괄적 인 설문 조사에서 생검을 수행하는 과정이 복잡해집니다.

진단

병리학 유무 확인은 환자의 검사로 시작됩니다. 의사는 피부와 근골격계의 특징적인 변화를 확인합니다. 그러나, 많은 경우에있어서 Ehlers-Danlos 증후군의 진단은 매우 어렵습니다. 이러한 문제는 증상의 강도의 중요한 차이와 관련이 있습니다. 의사는이 질환의 실제 유병률을 평가하는 데 어려움을 겪고 있습니다. 환자는 초음파 검사, 심 초음파 검사, 전산화 단층 촬영, 혈액 검사 및 유전 검사를 포함한 포괄적 검사를 수행해야합니다.

치료의 원리

에를 러 - 단 로스 증후군의 치료법은 개발되지 않았습니다. 이것은 질병의 유전 적 특성에 영향을 미치지 못하기 때문입니다. 종합 진단 후 의사는 개별 치료 계획을 선택합니다. 질병을 다루는 전술은 임상 증상의 중증도에 따라 결정됩니다.

인위적인기구와 피부의 개선뿐 아니라 심혈관 기능을 유지하기 위해 다양한 비타민 - 미네랄 복합체가 사용됩니다. 그들은 뼈의 강도를 증가시키고 외부 영향에 대한 표피 외피의 내성을 증가시킵니다. 인공 장미, 야생 장미, 시금치, 쇠고기 간 및 사탕무의 사용을 암시하는 민간인 및 민간인으로 사용됩니다. 어린 시절에, somatotropin 약으로 호르몬 요법은 정당화됩니다. 이 화합물은 아동의 적절한 성장과 발달에 기여합니다. 치료에는 뇌를 자극하는 도구 (예 : 피라 세탐)를 사용해야합니다. 손상된 피부의 치유를 촉진시키는 다양한 영양 성분을 현지에서 선임했습니다.

칼슘 - 인 신진 대사 조절제는 Ehlers-Danlos 증후군의 치료에있어 중요한 요소이며 조기 장애를 예방하는 데 자주 사용됩니다. Osteogenone과 같은 약물은이 그룹의 약물 중 하나입니다. 그것은 심장, 근육 조직의 정상적인 기능을 유지하고 근골격계의 힘을 증가시킵니다. 골절을 예방하고 인대의 밀도를 높이려면 환자에게 단백질 다이어트를 권장합니다. 또한 aspic과 aspic을 사용하는 것이 유용합니다. 그러나 적극적인 보존 적 치료를하더라도 많은 환자들이 관절의 수술 적 안정화를 필요로합니다.

마그네토 요법, 다양한 마사지 기술뿐만 아니라 일부 유형의 침술 널리 비 약물 방법 사이에 사용됩니다. 이러한 방법은 근육의 정상적인 기능을 회복시켜 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다. 같은 목적으로 물리 치료법을 사용하여 저 삼투압에 대처합니다. 동시에 스트레칭 운동은 환자에게 표시되지만 경험이 풍부한 강사의 엄격한 감독하에 진행됩니다.

예후 및 예방

질병의 진행 과정은 유형 및 치료 적시에 따라 다릅니다. 일반적으로 Ehlers-Danlos 증후군은 사람의 일상 생활에 많은 제한을 가하지 만 품질을 저하시키지 않습니다. 질병이있는 남성은 군 복무가 면제되며, 여성은 임신 계획 중에 포괄적 인 검사를받는 것이 좋습니다.

병리학을 예방할 구체적인 방법은 없습니다. 문제의 발달을 막는 것은 유전 테스트를 기반으로합니다. 질병의 합병증을 피하기 위해 의사의 권고 사항 준수뿐 아니라 부드러운 처방이 처방됩니다.

치료 후기

이고르, 26 세, 이르쿠츠크

나는 Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos 증후군)으로 태어났습니다. 질병은 관절이 매우 움직일 수 있고 피부가 약하고 탄력적 인 질병입니다. 어린 시절부터 나는 비타민과 미네랄 보충제를 섭취합니다. 성장기에 의사들은 호르몬을 처방했습니다. 나는 더 조심하려고 노력하고, 적극적인 육체 운동을 피하고, 정기적으로 의사의 검사를 받는다.

Julia, 34, Sochi

나는 가벼운 형태의 에를러 - 단 로스 증후군을 가지고 있습니다. 손의 움직임이 매우 유연하고 피부가 쉽게 펴졌습니다. 질병이 나에게 전달하지 못한 중대한 문제. 나는 단백질 음식을 많이 먹고, 비타민과 Osteogenone을 마신다. 임신 계획에 어려움이있었습니다. 그녀는 아이가 고통받을 까봐 두려워서, 일찍 그녀는 보전을 위해 누워있었습니다. 아기는 건강하게 태어 났고, 나는 아주 기뻐요!

Ehlers-Danlos 증후군 : 원인, 유형, 징후, 진단, 치료법

Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 구조의 합성을 위반하여 발생하는 결합 조직의 선천적 인 병리학 적 변화입니다. 이 유전성 콜라겐 병증 군은 본질적으로 전신적이며 골관절 계, 피부, 혈관, 시력 기관에 손상을 일으키는 징후로 나타납니다. 병리학의 주요 증상은 관절의 과도한 유연성, 피부의 과도한 스트레칭, 혈관벽의 약화, 척추 뼈의 손상, 시각 분석기의 병리 현상입니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 덴마크 및 프랑스의 E.Ehlers 및 A. Danlos의 피부과 전문의의 이름을 따서 명명되었습니다. 그들은 먼저이 병리의 원인과 증상을 기술했습니다. 현재, Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 주요 형태가 있는데, 증상, 상태 상속, 조직의 생물학적 및 화학적 변화로 구별됩니다. 기존의 모든 유형의 이형성 중에서이 증후군이 가장 일반적인 것으로 간주됩니다.

에를러 - 댄 로스 증후군 환자의 사례

병리학 진단은 증상, 조직 학적 및 계통 학적 연구 결과에 근거합니다. 이 질병은 치료가 불가능합니다. 환자는 주요 증상의 심각성을 줄이는 약물을 처방받습니다. 현재, Ehlers-Danlos 증후군은 유전학 자, 정형 외과 외과 의사, 피부과 전문의, 일반 의사, oculists 등 다양한 의학 전문의에게 관심이 있습니다.

분류

Ehlers-Danlos 증후군의 고전적 또는 전통적인 분류 :

  • 타입 Ⅰ과 클래스 Ⅱ,
  • 유형 III - 하이퍼 모바일,
  • 유형 IV - 혈관,
  • V 형 - X 염색체와 관련,
  • 유형 VI - 척 협조증,
  • 유형 VII - Artrochalasia,
  • VIII 유형 - 치주염,
  • 유형 IX - dermatosparaxis,
  • X 형 - 피부의 띠 모양 위축,
  • XI 유형 - 관절의 가족력이 불안정합니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 첫 번째 전통 분류에는 10 가지 이상의 질병이 포함되었습니다. 1997 년에는 6 가지 유형의 병리학이 간소화되고 확인되었습니다. 현대 분류에는 독점적으로 한 가족 구성원에게 등록되었거나 불충분하게 특성화 된 희귀 한 형태는 포함되지 않았습니다.

현재 세분화 된 Ehlers-Danlos 증후군 6 가지 유형 :

  1. 하이퍼 모바일,
  2. 클래식,
  3. 혈관
  4. 신장 근염증,
  5. Arthroscalase,
  6. 피부 경련.

병인학

Ehlers-Danlos 증후군의 병인 및 병인은 현재 완전히 이해되지 않고 있습니다. 병리학의 유일한 원인은 결합 조직의 중요한 부분 인 콜라겐 생성에 관여하는 유전자의 돌연변이이며 스트레칭이 가능하다는 것이 알려져 있습니다. 콜라겐 섬유가 부족하여 질적 및 양적 결합 조직 병리가 발생합니다. 환자의 신체에는 많은 효소의 활성이 감소되고, 콜라겐 섬유의 구성을 구성하는 아미노산이 결핍됩니다. 동시에, 진피는 더 얇아지고, 콜라겐 섬유의 치밀성은 손실되고, 탄성 섬유는 팽창하고, 혈관의 수는 증가하며, 루멘은 팽창한다.

유전 적 이상으로 인한 콜라겐 생성의 위배. 결과적으로 유전자 돌연변이가 변하거나 완전히 기능을 상실하게됩니다. 폴리 펩타이드 사슬에서 아미노산이 빠져 나오고, 삼중 나선의 모양이 변하고, 조직과 기관의 성질이 위반됩니다. 탄력 섬유의 비대와 뒤틀림, 콜라겐 섬유가 파괴되어 결합 조직의 점액 부종을 초래합니다. 이는 조직 파괴의 첫 번째 단계입니다.

위험 그룹은 질병의 사례가있는 모든 가족 구성원으로 구성됩니다.

증상 Symptomatology

병리학 적 징후의 다형성은 인체의 모든 장기와 체계에있는 결합 조직의 존재로 설명됩니다. 다른 사람들의 질병의 증상은 다양한 정도의 심각성을 가질 수 있습니다 : 일부는 경미한 반면 다른 증상은 심각하고 생명을 위협 할 수 있습니다.

우선, 피부와 관절은 병리학 적 변화를 겪습니다. 병리학 적 변화는 콜라겐의 최대 함유량과 관련이 있습니다.

  • 피부 증후군은 병리학의 주요 임상 징후입니다. 피부가있는 환자는 너무 연약하고 부서지기 쉽습니다. 그것은 쉽게 접을 수 있습니다. 부드럽고 벨벳 같은 피부 주름이 손바닥과 발에 있습니다. 진한 갈색 반점이 나타나고, 많은 켈로이드 반흔, 반투명의 정맥, 허리의 스트레치 마크가 나타납니다. 이러한 징후는 신생아에서 가장 두드러집니다. 연약하고 손상되기 쉬운 피부에 대한 최소한의 외상은 상처의 형성을 가져 오며, 거친 상처가 형성됩니다. 가벼운 상처는 종종 진지하고, 천천히 그리고 치유의 상처로 발전합니다. 수술 중이 피부는 서로 꿰매기가 어렵습니다. 부서 지거나 부러졌습니다. 시간이 지남에 상처 부위에 생긴 상처는 거친 성장으로 덮어 버리게됩니다.
  • 관절 증후군 - 관절의 과도한 이동성. 관절이 느슨하고 강하게 구부러집니다. 인대가 팽창하고 스트레칭을하는 환자에게는 종종 심한 통증이 동반되는 염좌가 있습니다. 관절 증상은 작은 아이가 걸을 때 가장 먼저 눈에 띄게됩니다. 아이의 시신이 성장하고 발달함에 따라이 임상 증상은 눈에 띄지 않게됩니다.
  • 혈관 시스템의 패배는 모세 혈관, 정맥 및 동맥뿐만 아니라 대 혈관 - 대동맥 및 폐동맥의 취약성과 취약성에 의해 나타납니다. 환자의 혈관이 부러져 타박상과 출혈이 나타납니다. 일부 환자에서는 심장 판막이 영향을 받고 잇몸이 출혈하기 시작합니다.
  • 눈 증상 - 근시, 공막의 취약성, 안구의 구멍, 상안검의 탈출, 눈 주위 - 눈 안쪽을 덮고있는 코 양쪽 피부.
  • 해골 병변 - 가슴이 깔때기가되고, 등받이가 생기며, 전만 동맥 증후군, 척추 측만증 또는 척추 만곡증이 생기고, 만곡 족, 만곡 족, 물린이 불규칙 해지고, 치아가 고르지 않게되어 떨어집니다. 치아의 패배는 순환 조직의 염증, 무치악, 우식증에 의해 나타납니다.
  • 호흡기 계통, 위장관 계통 및 여성 생식기계에 대한 손상도 기록됩니다.

비디오 : 에를러 - 댄 로스 증후군 환자의 예

주요 유형의 증상

  1. Hypermobile 유형은 관절의 불안정성과 과도한 이동성으로 나타납니다. 환자는 새끼 손가락을 쉽게 90도 굽히고 무릎과 팔꿈치를 10도 이상 떨쳐냅니다. 환자는 편평한 발, "고딕"구개, 척추 측만증 또는 후만증, 고르지 않은 치아를 보입니다. 그들의 피부는 벨벳이며 부드러 우며 손상되거나 멍이 들기 쉽습니다. 폐경기 여성에서는 뼈 밀도가 감소합니다. 심장 및 혈관의 손상은 기립 성 빈맥, 승모판 탈출증의 징후로 나타납니다. 환자는 장 기능 장애를 보이며, 신경 압박의 징후가 있습니다 - 감각 이상, 통증. 의사에게 입원 한 환자는 근육 및 관절통, 과도한 피로, 냉담함에 대해 불평합니다. 이런 유형의 병리에서의 근골격계 통증은 단순히 쇠약하게됩니다. 통증 증후군은 평생 동안 진통제를 정기적으로 섭취해야합니다.
  2. 고전적인 유형은 관절의 풀림, 피부의 병리학 적 스트레칭, 많은 흉터로 나타납니다. 질병이 나타나기 위해서는 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이 된 유전자를 물려 받으면 충분합니다. 윤기 나는 반짝이는 표면이있는 거친 흉터는 무릎, 팔꿈치, 이마 등 가장 취약한 장소에 있습니다. 벨벳 피부 아래에 많은 낭성 종양이 결정됩니다. 근력 약화는 특징적인 탈장의 발생, 체세포의 탈출을 초래합니다.
  3. 혈관 유형 - 큰 혈종, 출혈 및 상처의 창백하고 심지어 푸르스름한 피부의 모습. 혈관 유형은 드물지만 어렵습니다. 그것은 다양한 방식으로 지배됩니다 - 우성 또는 열성. 증가 된 이동성을 가진 환자에게는 손의 관절 만 있습니다. 얇고 창백한 피부 반투명 피하 혈관을 통해. 출혈성 증후군은이 질환의 주요 임상 징후입니다. 혈종 및 중추 장기의 파열은 병리학의 사망률을 높입니다. 이것은 매우 위험한 형태로 환자의 사망을 초래합니다. 출혈 변화는 정상적인 응고 상태 인 개인에게서 관찰됩니다. 이 질병의 특징은 수술 중 외과 의사가 고려해야합니다.
  4. 척추 측만증 유형은 심한 자세 장애를 동반하며 관절의과 운동성, 근력 약화, 운동 발달 장애, 척추 만곡, 척추 측만증, 혈관의 취약성, 피부의 빈번한 상처, 흉터 및 혈종, 원인없는 망막 박리를 특징으로합니다.
  5. 관절 염증은 관절의 이동성 증가, 피부의 고혈압 성 및 환자의 작은 성장으로 나타납니다.
  6. dermatosparaxis와 함께, 피부 구조가 부드럽고 느슨하게되면, 혈종이 주기적으로 나타납니다. 그것은 층에 의해 각질 제거되고 끈적 거리는 일관성을 획득합니다. 상처 치유는 위축의 형성없이 발생합니다. 일부 환자는 큰 탈장을 앓고 있습니다.

진단

Ehlers-Danlos 증후군의 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

  • 최후의 데이터 분석
  • 불평 듣기, 임상 사진 공부,
  • 조직 검사를 통한 피부 생검,
  • 심장학 검사
  • 안과 검사,
  • 직립 테스트.

Ehlers-Danlos 증후군을 의심 할 수있는 진단 기준 :

  1. 공동의 과도기 이동성
  2. 피부 초 탄성
  3. 잦은 출혈.

진단을하기 위해서는 환자의 골 관절 시스템 상태를 검사하고 피부의 상태와 관절의 운동성을 평가해야합니다. 다른 진단 방법은 다음과 같습니다 : 내부 장기의 초음파, 안구의 CT, 심전도. 유전 테스트를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

심혈관 계통의 병리학 적 검사는 청진 또는 심 초음파 검사를 통해 이루어집니다. 가슴 통증과 심계항진은 환자가 의사에게가는 흔한 불만입니다.

비디오 : Ehlers-Danlos 증후군의 진단

치료

에를 러 - 단 로스 증후군은 난치병입니다. 조심스럽고 적절한 환자 치료는 증후군의 위험한 영향을 예방합니다. 환자는 주요 임상 증상의 심각성을 줄이고 전반적인 증상을 개선하는 증상 치료를받습니다.

  • 아미노산 - "Nutraminos", "Carnitine",
  • chondroprotectors - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
  • 비타민 B, 아스 코르 빈산, 토코페롤,
  • 미네랄 - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
  • 대사 산물 - Riboxin, Coenzyme Q10,
  • neurometabolic 각성제 - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

환자들은 물리 치료법을 보여주었습니다 : 전기 영동, 자기 요법, 레이저 침술, 반사 요법. 편도염, 부비동염, 뇌염, 이염, 충치를 치료하기 위해서는 만성 감염의 병을 위생 처리해야합니다.

비디오 : Ehlers-Danlos 증후군을위한 운동 요법

대부분의 경우 병리학 적 예후는 매우 유리합니다. Ehlers-Danlos 증후군은 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨리지 만 사실상 그 지속 기간에는 영향을 미치지 않습니다. 이 질환으로 태어난 어린이에게는 종종 선천적 인 내장 기관 및 심장 결함이 있습니다. 그들은 평생 장애를 발부합니다.

의학 유전 상담은이 질병의 예방을위한 기초입니다. 증후군의 사례가 기록 된 가족의 미래 부모에게 전달됩니다. 올바른 직업 선택, 신체 활동 방식의 절약 및 전문가의 모든 권고 사항 준수는 심각한 합병증을 일으킬 위험을 크게 줄이는 데 도움이됩니다. 접촉 스포츠는 아픈 사람에게 금지되며 수동 치료는 금기입니다. Hypermobile 관절은 붕대와 고정 장치로 보호되고 안정되어야합니다. 스포츠 활동 중에 특별한 개인 보호 장비 - 다양한 종류의 헬멧, 헬멧, 고글, 장갑, 무릎 보호대, 팔꿈치 패드, 귀마개, 벨트를 사용해야합니다. 환자는 매년 ECG를 받아야하며 안과 의사와 심장 전문의를 방문해야합니다. 필요한 경우, 그들은 심장 근 신경 치료 과정을 수행합니다.

Ehlers-Danlos 증후군 - 심한 병리학, 위험
개개인의 돌연변이에 달려있다. 지나치게 탄력 있고 얇은 환자의 피부는 쉽게 손상되며, 형성된 상처는 길고 부정확하게 치유되며 관절은 불필요하게 구부러집니다. 확인 된 일차 생화학 적 결손이있는 경우 산전 진단이 필요합니다.

Ehlers - Danlos 증후군 - 증상 및 치료

레이저 외과 전문의, 22 년의 경력

2018 년 2 월 16 일 게시 됨

내용

에를 러 - 댄 로스 증후군이란 무엇입니까? 원인, 진단 및 치료 방법은 22 년간의 경험을 가진 레이저 외과의 인 S. Hestanov 박사의 기사에서 논의 될 것입니다.

질병 정의. 질병의 원인

Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos, SED, Ehlers-Danlos)은 결합 조직의 유전 병리의 그룹에 속하며, 콜라겐의 구조를 코딩하는 DNA 영역 또는 변형 과정에 관여하는 생물학적 활성 단백질에 관한 정보를 담고있는 DNA의 부분에서 다양한 병리학에 의해 검출됩니다 그것의 섬유. [1]

확인 된 형태의 유병율은 1 : 15000 출생이지만 실제 유병률은 훨씬 높습니다. 이는 질병을 검증하기 어렵고 수많은 빛과 숨겨진 변이가 있다는 사실 때문입니다. 가혹한 형태는 아주 희소하며 빈도는 1 : 100,000입니다. [1]

관절의 이완, 피부의 과도한 팽창성, 위축성 흉터 형성으로 인한 상처 치유의 불량이이 질환의 주요 특징입니다. [5]

Job van Makaren이 1682 년에 처음 기술 한이 증후군은 1901 년과 1908 년에 각각 출판 된 Edward Ehlers와 Henri-Alexander Danlos에 의해 철저히 분석되었습니다. 그의 손가락의 놀라운 스트레칭으로 구별 된 위대한 바이올리니스트 Nikollo Paganini는 질병. [1]

에를 러 - 댄 로스 증후군의 증상

특징적인 특징 :

  • 증가 된 피부 강성;
  • 피부 아래의 소 구체의 존재;
  • 관절과 운동성;
  • 결합 조직 구조의 취약성;
  • 출혈 증가. [2]

이 질환의 임상 양상은 증후군의 유형과 아형에 크게 달려있다. [8]

제 1 형은 다음 임상상을 가지고 있습니다.:

  • 피부의 고혈압 성;
  • 넓은 위축 흉터;
  • 관절 시스템의 증가 된 이동성;
  • 부드러운 벨벳 스킨;
  • 피부 아래의 낭종;
  • 피부 아래 둥근 신 생물;
  • 느슨한 관절 흔적;
  • 발 아치의 편평함;
  • 약한 약점, 주요 운동 능력의 진행 지연;
  • 최소한의 노출을 가진 혈종;
  • 횡경막의 탈장;
  • 약한 골반 근육;
  • 여성의 자궁 기능 부전;
  • 수술 후 연조직 결손 형성. [2]

하이퍼 모빌 형식 (pererasyazhimosti skin), 관절의 반복적 인 탈구, 정기적 인 관절 운동 및 근육통 발현이있다. [5]

혈관 형태 (팔 다리의 퇴행성 변화), 작은 관절에서의 증가 된 이동성, 근골격계의 연조직의 파열, 발의 내 발의 변화 (만곡 족), 젊은 정맥류, 동맥 - 정맥 경동맥 - 동굴 기기, pneumoomothorax, 잇몸의 저포 형성 (hypoplasia).

신장 상형 형태 신생아시기의 근력 저하, 선천성 측만증, 시간이 경과함에 따라 악화됨, 공막 경화 및 눈 파열, 피부 구조의 침범, 튼살, 타박상, 혈관 파열, 마르 파 노이드 외관, 불충분 한 직경의 각막, 뼈 형성 장애, 징후 방사선 촬영을 할 때. [2]

Arthrohalase form 다음과 같은 임상 증상이 있습니다.

  • 다수의 아 탈구가있는 관절 장치의 심한 일반적인 느슨 함;
  • 신생아시기에도 양측에서 발생한 고관절 탈구;
  • 피부 초 탄성;
  • 조직 약화;
  • 최소한의 노출로 출혈하는 줄무늬의 형성;
  • 근력 저하;
  • 골밀도 감소;
  • 척추의 곡률 [1]

dermatosparasic 형태로 과도한 피부, 진피의 연화, 쉽게 생기는 출혈, 임신 중 자궁 경부의 부전, 큰 탈장이 있습니다. [2]

에를러 - 댄 로스 증후군의 병인

Elecca-Danlo 증후군은 상속 옵션 및 화학적 변형이 다른 결합 조직 장애의 조합입니다.

검증 된 관찰의 대부분에서, 자동 지배적 인 상속 변종이 기록됩니다. [7]

기술 된 증후군에서는, 결합 조직 - 콜라겐의 기초를 형성하는 섬유 성 단백질의 구조를 암호화하는 유전자의 DNA 구조에 돌연변이가있다. [2]

첫 번째 및 두 번째 유형의 질병에서는 섬유 아세포의 활성 감소, 프로테오글리칸 생성의 증가, 활성의 결함 또는 콜라겐의 정상적인 성숙에 기여하는 단백질의 완전한 결핍이 있습니다. 분자 결함은 5 번째 유형의 콜라겐 쇄의 Рroalfa 1 (V) 또는 Рroalfa 2 (V) [3]에서 검출되며, "브로콜리"유형의 콜라겐 구조의 변형 된 구조가 검출됩니다. 혈압 유형에 의해 상속됩니다. [1]

세 번째 유형은 콜라겐 III 알파 1, tenascin X의 합성을위한 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, 콜라겐 생성이 불충분하여 인대의 손상 및 관절의 빈번한 탈구와 관련됩니다. 그것은 혈압 유형에 의해 전달됩니다. [8]

네 번째 유형은 심장 혈관계의 병리학에서 나타나는 혈관 벽의 구조에 포함 된 세 번째 유형의 콜라겐 섬유 생산의 부족으로 결정되며 피부는 다른 질병 아형보다 손상이 적습니다. [3] 모든 구경의 혈관 파열은 빈번하다.

다섯 번째 변이 형에서 X 염색체와 관련된 유전성 열성 형질이 기술되어 있는데 그 발병 기전은 잘 알려져 있지 않다. [1]

여섯 번째 유형은 리신 히드 록실 라제 단백질의 결핍에 의해 야기되는데, 이것은 콜라겐 구조, 즉 콜라겐 - 변형 효소에서 리신에 히드 ​​록 실기의 부착을 보장한다. AR 유형으로 전송되었습니다. 이는 인대 및 진피의 손상뿐 아니라 시신경 및 근육기구의 병리로도 나타납니다. [5]

일곱 번째 유형에서, 제 1 유형의 콜라겐 전구체의 콜라겐으로의 변형은 위반된다. 상속의 AR 및 AD 변형이 설명됩니다. 이러한 환자들은 짧은 키가 특징이며, 관절의 심한 병리학 적 증상을 나타냅니다.

열 번째 유형에서는 세포 간 물질 형성에 관여하는 플라스마 피브로넥틴의 결함이있다. [10] 질병의 고전적 징후 외에도 열 번째 유형에는 혈소판의 응집성 및 피부의 띠 모양 흉터와 관련된 혈액 응고 침해가 있습니다. [3] AP 유형에 의해 상속됩니다.

모든 종류의 Pathologohistologicheski. Ehlers-Dunloe는 피부 두께의 감소, 콜라겐 구조의 병리학 적 배향 및 분해, 탄성 섬유의 양의 우세, 혈관 신생, 혈관 및 동맥 지름의 증가로 나타납니다.

에를러 - 댄 로스 증후군의 분류 및 발달 단계

이전 분류에 따르면 11 가지 유형의 SED가 구별됩니다 (IX 및 XI는 현재 분류에서 제외됨). [1]

  • 유형 1 - 무겁고, 고전적인;
  • 유형 2 - 빛, 고전;
  • 유형 3 - 양성과 운동 양식, 모든 관절은 이동성이 증가하고, 근육과 골격의 병리학이 없으며, 피부는 병리학 적 과정을 거의 거치지 않습니다.
  • 제 4 유형 - 동맥 또는 출혈 (혈관); [3]
  • 유형 5 - 관절의 최소 과도한 이동성, 피부의 중대한 고혈압. 출혈성 발현 및 진피의 취약성;
  • 유형 6 - 척추의 심한 곡률, 골다공증, 피부 및 관절 장치의 병리학 적 과정에 대한 미세한 개입, 안구 조직의 심각한 취약성, 잠재적으로 안구의 파열로 이어지는 특징을 가진 oculo-scoliotic;
  • 제 7 형은 환자의 발육이 짧고, 관절의 전반적인과 운동성이 크며, 큰 관절의 인대가 약한 것이 특징입니다. 피부 신축성이 약간 증가합니다. 특징적인 특징 : 넓은 눈, 에피 칸트, 우울한 중간 부분;
  • 유형 8 - 관절의 과도한 이동성, 현저한 피부 취약성으로 나타납니다. 초기 치아 손실과 치주 질환은 일반적입니다; [4]
  • 유형 10 - 증후군의 전형적인 발현 이외에 혈소판의 저 응집이 있습니다. 위축 흉터와 타박상이 피부에서 감지됩니다.

간소화 된 Peter Bayton 등의 임상 분류는 여섯 가지 주요 유형을 구별합니다. 질병. [1] 국제 분류에 가장 적합한 분류입니다. 절대 형태의 수에 대해서는 크고 작은 진단 기준이 있습니다. 질병을 특정 유형으로 분류하기 위해서는 적어도 1 개의 큰 기준이 필요합니다. 작은 기준은 질병의 하위 유형을 확립하는 데 도움이되지만 진단 자체로는 부족합니다. [2]

클래식 유형

  • 피부의 과도한 스트레칭;
  • 스트레치 마크;
  • 인대의 과도한 스트레칭으로 이어지는 증가 된 관절 이동성;
  • 뼈 탈구;
  • 발의 아치를 평평하게한다.
  • 부드러운 벨벳 스킨;
  • 가성 종양 (상처 부위의 피하 성장, 피부에 자주 노출되는 곳);
  • 피하 결절 (소형, 이동형, 고밀도, 말초 사지에 위치, 때로는 소독이 불가능하고 방사선 촬영에서 눈에 띄게 됨);
  • 골격근 형성 저하;
  • 타박상 형성 경향;
  • 횡격막의 탈장, 골반저 근육의 약화로 나타나는 결합 조직 구조의 약함;
  • 수술 후 연조직 결손;
  • 승모판 막 결함;
  • 대동맥 뿌리 확대;
  • 양수의 조기 파열.

AD 유산, SED의 고전적인 유형은 유 전적으로 이질적입니다 : 그것은 다섯 번째 유형 콜라겐 유전자 (СОL5АI 및 СОL5А2)와 첫 번째 유형의 콜라겐을 코딩하는 COL1α1 유전자의 결함을 나타냅니다.

고전적 유형에는 1 (heavy)과 II (light)라는 두 가지 유형이 있습니다. 사실, 이들은 동일한 질병의 대립 형질입니다.

피부 관절 (하이퍼 모빌) 타입

  • 하이브 스트레치 또는 부드러운 반짝이는 피부;
  • 모든 관절의 풀림.
  • 재발 성 전위;
  • 만성 관절통;
  • 유사한 증상을 가진 친척의 존재;
  • 승모판 기능 부전;
  • 대동맥 근의 팽창.

혈관 유형

  • 얇은 가벼운 피부;
  • 혈관의 파열;
  • 약한 골반 근육;
  • 타박상;
  • 전형적인 얼굴 (얇고 뾰족한 코, 작은 입술, 피부가 늘어나고, 뺨이 가늘어지고, 피하 조직의 위축 때문에 눈이 수축 된 것처럼 보입니다.)

두 가지 이상의 큰 기준이있는 경우이 유형의 질병을 분명히 나타냅니다.

  • 작은 관절의 풀림;
  • 인대 부상 및 근육기구;
  • 방광 파열;
  • 말 - 내 발주;
  • 정맥류;
  • 동맥 - 정맥 단락 및 경동맥 해면 문 합;
  • 공압식 또는 pneumohemothorax;
  • 목의 노출과 치아의 뿌리;
  • 가족 역사에 부담을 주었다.

지옥 유산. 이 질병은 COL3A1 유전자의 결함으로 야기되는데, 이는 3 번째 유형의 프로 알파 1 사슬 콜라겐의 생합성에 대한 정보를 암호화합니다.

관절 유형 (arthrocholase)

  • 대부분의 관절의 심한 정렬 불량;
  • 반복 된 아 탈구;
  • 선천성 고관절 탈구.
  • 피부의 과도한 팽창성, 조직의 취약성;
  • 타박상;
  • 근력 저하;
  • 척추 측만증;
  • 골다공증.

지옥 유산. 이 질병은 첫 번째 유형의 콜라겐 알파 1 및 알파 2 사슬을 암호화하는 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 병리학으로 인해 발생합니다. [2]

피부 과학적 유형 (피부 경련)

  • 피부의 약한 취약성;
  • 처진 피부 처짐.
  • 부드럽고 느슨한 피부;
  • 타박상;
  • 양수의 산전 태반;
  • 배꼽 및 사타구니 탈장.

AR 상속. 환자는 homocygous이거나 procollagen-N-endopeptidase를 코딩하는 ADAMTS2 유전자의 돌연변이에 대한 혼합 이형 접합자입니다. 피부에 약간의 외상과 타박상의 경향에도 불구하고, 상처 치유는 정상적으로 발생합니다.

신장 강염 성 유형

  • 대부분의 관절에서 느슨한 관절;
  • 신생아의 심한 저혈압;
  • 선천성 측만증, 진행성 발달;
  • 공막의 취약성과 안구의 파열.

유아의 진단을 확인하려면 3 가지 큰 기준이 있어야합니다.

  • 조직의 취약성;
  • 타박상;
  • 동맥의 파열;
  • 마판과 같은 외모;
  • 미세 코르 니아;
  • 골다공증.

AR 상속. 질병의 기본은 프로 콜라겐의 번역 후 변형을 수행하는 효소 인 라이신 하이드 록 실라 제 (PLOD) 유전자의 돌연변이이다.

20-30 세의 많은 환자들이 독립적으로 움직일 수있는 능력을 상실합니다. [7]

에를러 - 댄 로스 증후군의 합병증

  • Ehlers-Danlos 증후군의 가장 흔한 합병증은 큰 혈관 파열시 다량 출혈입니다.
  • 오히려 어릴 때의 척추 측만증 유형의 경우, 척추의 병리학과 관련된 독립적 인 운동의 기능이 상실됩니다. 같은 유형의 시력 손실은 종종 눈 껍질의 엷어 짐으로 인해 발생하여 파열을 일으 킵니다.

에를러 - 댄 로스 증후군 진단

SED의 진단은 주어진 질병의 다양한 형태에 대한 크고 작은 기준의 결정을 기반으로합니다. [6]

연구의 범위는 질병의 주요 임상 증상의 존재에 의해 결정됩니다. 가족력에 관한 정보 수집과 분자 DNA 연구의 수행이 필수적입니다. [3]

올바른 확인을 위해 다음 규칙을 따라야합니다.

  • 진단은 적어도 1 개의 큰 기준의 존재를 필요로한다;
  • 검사실에서 분석이 가능하다면 2 개 이상의 큰 기준이 존재 함으로서 그 확인을 보장한다;
  • 작은 기준은 덜 진단 적 특이성을 특징으로하는 증상입니다. 작은 기준의 존재는 증후군의 유형을 결정하는 데 도움이됩니다. [4]
  • 큰 기준이 드러나지 않으면 작은 진단만으로는 진단 검증에 충분하지 않습니다. Ehlers-Danlos 증후군 환자에서 큰 환자보다 작은 기준을 훨씬 많이 사용한다는 사실 때문에 작은 기준 만 있으면 Ehlers 유사 표현형의 확인 가능성이 결정됩니다.

차별 진단은 다른 유형의 결합 조직 형성 이상으로 수행됩니다. 관련 기준을 충족시키지 못하는 경우, 관절의과 운동성은 독립적 인 상태로 간주되어야한다. [4]

dermathoparaxasia의 진단을 확인하기 위해 피부 생검 표본 또는 섬유 아세포 배양 물에서 얻은 콜라겐의 첫 번째 유형의 전기 영동은 프로테아제 억제제의 존재하에 수행됩니다. 진단은 첫 번째 유형의 콜라겐 알파 -1 및 알파 2 쇄의 소화되지 않은 전구체를 검출 할 때 확인됩니다. [6]

Ehlers의 치료 - Danlos 증후군

SED로 환자를 치료하는 문제를 해결할 때 비 약물 치료 문제 - 치료법,식이 요법, 물리 요법, 정신 요법 -에 많은주의를 기울입니다. 우발적 인 비 약리학 적 노출 방법은 기존의 일차 등록 환자 등록 프로그램의 기초입니다.

적절한 신체 활동, 물리 치료, 마사지, 물리 치료, 정형 외과 재활 및 적절한 직업 선택이 권장됩니다. 수중 치료의 높은 효과, 수영.

물리 치료는 적절한 적응증과 함께 사용됩니다. 자기 요법, 유도 요법이 널리 사용되고 치료 용 레이저가 사용됩니다. 척추 측만증, 척추 측만증 소아의 물리 치료는 통증이있는 ​​부위 (매일 10 일 또는 1 일에 1 번), 미량 원소의 도입, 전기 영동 방법을 이용한 진경제, 증폭 방법 또는 저 긴장성 근육의 동 역동 치료를위한 EHF 요법을 포함해야한다. 지역 초음파 치료, 진공 및 수동 마사지 과정, 치료 운동 및 근육 강화를 목표로 한 수영.

Sanatorium 치료는 다음과 같이 구성되어 있습니다 :

  1. 정중 한 코칭. 척추에 축 방향 과부하를 제외해야합니다 (역도, 점프, 저크 하중);
  2. 허리 근육 마사지 휴식과 토닝, № 10;
  3. Balneotherapy (10-12 분을위한 이산화탄소 수소 목욕, No. 10);
  4. 척추를 따라 근육에 Pelloidotherapy (진흙 응용 프로그램);
  5. 운동 요법, 척추의 과부하를 피하기 위해 뒤쪽과 어깨 띠의 근육을 강화하기위한 운동의 특수 세트.이 중 일부는 앙와위 자세로 수행됩니다. [4]

고 단백질식이 요법, 풍부한 국물, 젤리, 젤라틴 등이 사용됩니다. 물리 치료 과정, 운동 요법. 장기 및 시스템의 손상 정도에 따라 임상 증상의 치료. 약물 치료는 아미노산 (carnitine, nutraminos), 비타민 (비타민 D, C, E, B1, B2, B6), 미네랄 복합체 (magne B6, 칼슘 D3 nycomed, magnerot), 구두 및 구두 chondroitin을 사용하여 수행됩니다. (osteocaa, osteogenon, calcimax), 영양제 (ATP, riboxin, lecithin, coenzyme Q10)가 포함됩니다.

이 약들은 1 개월 반 동안 12 개월 동안 2 ~ 3 회 병합 투여됩니다. [5]

약물 증상 치료에는 관절통, 근육통, 혈액 순환 개선, 베타 차단제, 적응증, 진정제, 혈장이있는 약물이 포함됩니다. [9]

SED는 다중 병변이있는 병으로 기억해야하며, 병리 진단 및 치료를위한 다양한 체계적인 방법의 개발과 실제 적용이 필요합니다. [9]

예측. 예방

대부분의 경우 예후는 유리하며, (관절증으로 인한) 첫 번째와 혈관의 출혈 및 파열로 인한 여섯 번째 유형에서 더 심각합니다. 아이들은 신체 활동, 일과 관련이없는 직업 선택에 집중해야합니다. [5]

예방은 분자 유전 분석 방법, 의학적 이유로 임신을 종료하는 방법으로 태아의 질병을 태아에서 발견하는 것입니다. 출생 후의 질병 예방은 개발되지 않았다. [9]

합병증의 예방은 질병 및 그 치료의 정확하고시의 적절한 진단을 포함합니다.

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발 통증 : 원인 및 치료

발은 사지의 가장 낮은 부분입니다. 지원 기능을 수행하는 공동 뼈 그룹입니다. 발의 신흥 통증은 다양한 질병, 신체적 과부하 및 외상성 부상을 나타낼 수 있습니다. 감각의 본질, 빈도 및 심각도는 환자의 나이 특성, 생활 방식 및 신체 전체의 상태에 따라 다릅니다. 가끔 통증이있을 때 걱정할 필요가 없습니다. 통증이있는 ​​불편 함이 지속적으로 느껴지면 의료기관에 연락해야합니다.


외부에서 발의 측면에 부딪 치다.

외부에서 발에 범프과학자들은 평범한 사람이 평생 적어도 30 만 킬로미터를 지나간다고 추정합니다. 그래서 다리에 가해지는 짐이 많은 질병을 일으킨다는 것이 밝혀졌습니다. 일부 기관의 작업에서의 편차는 다리의 건강에 영향을 미칩니다. 문제 중 하나는 발 바깥에 범프가 나타나는 것입니다. 50 세 이후에는 대부분 뼈의 변형이 관찰됩니다.